Το Σύνδρομο

Γενικά για το ALS

Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια και έχει σημαντική επίδραση στην ικανότητα των ατόμων με σύνδρομο Rett να κινούνται και να εκφράζονται με ομιλία. Κατά τη γενική θεώρηση, το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια, εκ των οποίων το δεύτερο (συχνά στις ηλικίες ενός έως τεσσάρων ετών) είναι αυτό στο οποίο λαμβάνει χώρα η παύση της ανάπτυξης των δεξιοτήτων κίνησης και ομιλίας και συχνά η αντιστροφή της έως τότε ανάπτυξης. Κατά την εξέλιξη αυτού του σταδίου, η ικανότητα ομιλίας και κίνησης απομειώνεται και στο τέλος του σταδίου αυτού είναι εμφανείς και σημαντικές οι δυσκολίες στην κίνηση και την επικοινωνία.
Το σύνδρομο Rett είναι μια πάθηση που άρχισε να μελετάται συστηματικά σχετικά πρόσφατα (η συμπτωματολογία της περιεγράφηκε αρχικά το 1966 από τον Andreas Rett, Αυστρία). Ενώ τα αποτελέσματα στην ικανότητα κίνησης είναι εμφανή, δεν είναι απολύτως σαφές με ποιους μηχανισμούς και σε ποιο βαθμό το σύνδρομο επηρεάζει τη νοητική ικανότητα και το δυναμικό νοητικής ανάπτυξης. Τα τελευταία χρόνια ενισχύεται η άποψη ότι τα άτομα με σύνδρομο Rett είχαν υποεκτιμηθεί αναφορικά με την νοητική τους ικανότητα και το παραμένον δυναμικό νοητικής ανάπτυξής τους.

Δυναμικό νοητικής ανάπτυξης

Η άποψη για το δυναμικό νοητικής ανάπτυξης έχει οδηγήσει στη διερεύνηση άλλων προσεγγίσεων με θετικά αποτελέσματα για τα άτομα με σύνδρομο Rett, των οικογενειών και των οικείων τους. Ιδιαίτερα τα τελευταία χρόνια παρατηρούνται εντονότερες προσπάθειες από οικογένειες και επαγγελματίες του χώρου στη χρήση εναλλακτικής επικοινωνίας ως εργαλείο για την υποβοήθηση όχι μόνο της επικοινωνίας αλλά και την ανάπτυξη του νοητικού δυναμικού.

Εναλλατκική Επικοινωνία και Μοντελοποίηση γλώσσας

Τα αποτελέσματα από τη χρήση μεθόδων εναλλακτικής-επαυξητικής επικοινωνίας δεν έρχονται αποκλειστικά και μόνο λόγω των ικανοτήτων, του δυναμικού, της προσπάθειας κλπ του ατόμου που χρησιμοποιεί το σύστημα/βοήθημα εναλλακτικής-επαυξητικής επικοινωνίας. Προκειμένου κάποιος με σύνδρομο Rett να μάθει πώς να χρησιμοποιήσει και αξιοποιήσει ένα βοήθημα εναλλακτικής επικοινωνίας θα πρέπει η χρήση του να του έχει επιδειχθεί με συνέπεια με ακριβώς τον ίδιο τρόπο που αναμένεται από αυτόν να το χρησιμοποιήσει.
Άλλωστε αυτή είναι η μέθοδος εκπαίδευσης που συμβαίνει για την ανάπτυξη δεξιοτήτων (πχ. επικοινωνίας) και στο γενικό πληθυσμό. Τα παιδία με υστέρηση ανάπτυξης λόγω συνθηκών όπως το σύνδρομο Rett χρειάζονται το ίδιο επίπεδο προσοχής όπως και υπόλοιπα παιδιά αλλά επιπλέον ιδιαίτερη προσοχή σχετικά με την υπόθεση των αποκρίσεων σε συγκεκριμένα ερεθίσματα και τη με κατάλληλο τρόπο μοντελλοποίηση αυτών. Δηλαδή, οι διαμεσολαβητές (γονείς, εκπαιδευτικοί, θεραπευτές κλπ) θα πρέπει να υποθέσουν τι θα έλεγε το παιδί σε μια συγκεκριμένη κατάσταση και να το μοντελοποιήσουν κατάλληλα καθώς υποδεικνύουν τον τρόπο επικοινωνίας με ένα σύστημα εναλλακτικής επικοινωνίας. Για παράδειγμα, αν κάνουν την υπόθεση ότι το παιδί επιθυμεί να φάει παγωτό, θα πρέπει να επιδείξουν στο σύστημα εναλλακτικής επικοινωνίας τις λέξεις ή τα εικονογραφήματα “θέλω” και “παγωτό” και να τα επιλέξουν. Με την εξάσκηση βάσει αυτών και άλλων μεθόδων αναμένουμε από τον χρήστη του συστήματος εναλλακτικής επικοινωνίας (το παιδί) να κατανοήσει το μοντέλο επικοινωνίας (όπως αυτό του έχει υποδειχθεί) και να χρησιμοποιήσει τις ίδιες εκφράσεις (απαντήσεις ή και αυτόβουλες δηλώσεις) στις κατάλληλες περιστάσεις. Δηλαδή, αναμένουμε από το παιδί να επιλέξει αυτοβούλως το “θέλω” και “παγωτό” αν πράγματι αυτό επιθυμεί και αν η διδαχή των επιλογών έχει βασιστεί σε υπόθεση που ίσχυε (αν πράγματι είχε γίνει ορθή υπόθεση για την επιθυμία του παιδιού κατά την εκμάθηση των επιλογών).

Ανάγνωση και Γραφή

Υπό την υπόθεση και με δεδομένο ότι τα άτομα με σύνδρομο Rett διαθέτουν εγγενείς ικανότητες τότε είναι σημαντικό να καθοδηγηθούν προς κάποιας μορφής εκπαιδευτική διαδικασία το συντομότερο δυνατόν. Όπως συμβαίνει με οποιοδήποτε άλλο παιδί, έτσι και στα παιδιά με σύνδρομο Rett η εκπαιδευτική προσέγγιση – με στόχο την ανάπτυξη ικανοτήτων ανάγνωσης και γραφής – είναι περισσότερο αποδοτική όταν είναι εξατομικευμένη.
Η μέθοδος για την ανάπτυξη ικανοτήτων ανάγνωσης εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το άτομο, αλλά όπως ακριβώς συμβαίνει και με οποιοδήποτε άλλο παιδί, αρχίζει με την ανάγνωση (πχ. βιβλίων, παραμυθιών) από τον διαμεσολαβητή (γονέα, εκπαιδευτικό, θεραπευτή) προς το παιδί.
Καλό θα είναι να επιλεγούν για την αρχή τα βασικά βιβλία της γλώσσας τα οποία θα ενισχύουν ταυτόχρονα τις πρώτες στρατηγικές επικοινωνίας. Η προσπάθεια μπορεί να ενισχυθεί με το υλικό να ενσωματώνεται σε ένα σύστημα εναλλακτικής επικοινωνίας ώστε να είναι ενεργή η συμμετοχή του παιδιού. Σε συνδυασμό με την βλεμματική κατάδειξη (πχ. με τη χρήσης μιας συσκευής ανίχνευσης βλέμματος) μπορεί το παιδί να ακολουθεί την ανάγνωση και να επαναλαμβάνει αυτό που ακούει ή του υποδεικνύεται από το διαμεσολαβητή. Με τον τρόπο αυτό εκτός του ότι το παιδί έχει τη δυνατότητα να αποκτήσει ενεργό ρόλο (να διαβάσει υπό την υπόδειξη του θεραπευτή), εξοικειώνεται με τη μέθοδο και αναπτύσσει ικανότητες που μπορεί αργότερα να οδηγήσουν στην εναλλακτική επικοινωνία.
Αντίστοιχες είναι οι δραστηριότητες για τη γραφή. Η γραφή έρχεται ως φυσικό αποτέλεσμα της εξάσκησης και της με υπομονή και μέθοδο εργασίας του θεραπευτή. Βασικό ρόλο στην παρέμβαση επιτελεί το προσεκτικά επιλεγμένο και εξατομικευμένο λεξιλόγιο. Τα εργαλεία εναλλακτικής επικοινωνίας θα πρέπει να ανταποκρίνονται στις ανάγκες και την προσωπικότητα του ατόμου ώστε να δίνουν το κίνητρο για γραφή και έκφραση. Το ππληκτρολόγιο έστω και αυτό που πιθανά υπάρχει σε συστήματα εναλλακτικής επικοινωνίας μάλλον δε θα πρέπει να είναι η αρχική προσέγγιση. Θα πρέπει να προηγηθούν πίνακες με λέξεις και σύμβολά και αργότερα – ίσως και μετά τη επίτευξη μιας στοιχειώδους λειτουργικής χρήσης του συστήματος εναλλακτικής επικοινωνίας – θα πρέπει να επιχειρηθεί η ένταξη στην εκπαίδευση της γραφής με την κλασσική της έννοια (πχ. μέσω εικονικού πληκτρολογίου).

Πρόσβαση και Απραξία

Αρκετά συχνά τα άτομα με σύνδρομο Rett εμφανίζουν αυξημένη σωματική κίνηση σε σχέση με το μέσο πληθυσμό. Αυτό μπορεί να οδηγήσει ακόμα και κάποιον επαγγελματία του χώρου (πχ. εκπαιδευτικό, θεραπευτή) στο να αποφύγει να εξετάσει την ανίχνευση ματιών και βλέμματος ως μέσω πρόσβασης, καθώς τα άτομα με σύνδρομο Rett δεν εμφανίζουν αποτρεπτικούς κινητικούς περιορισμούς (συχνά μπορούν να κινούν τα χέρια τους, κάποιες να πατούν διακόπτες κλπ.). Ωστόσο, θα πρέπει να είναι γνωστό ότι δεν είναι σύνηθες σε ένα άτομο με σύνδρομο Rett να μπορεί να χρησιμοποιεί τα χέρια του με λειτουργικό τρόπο ή να μπορεί να αναπτύξει ικανότητες πρόσβασης μέσω χρήσης διακοπτών ή παρόμοιων μέσων πρόσβασης. Αυτό κυρίως οφείλεται στην απραξία και στη στερεοτυπική ακούσια κίνηση των χεριών των κοριτσιών με σύνδρομο Rett.
Η Απραξία μπορεί να περιγραφεί και ως η κινητική διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο εμφανίζει δυσκολία στο σχεδιασμό και εκτέλεση κινήσεων όταν κάτι τέτοιο του ζητείται (πχ. πάτησε τον κόκκινο διακόπτη ή ακούμπησε το αρκουδάκι στην οθόνη) και υπό την προϋπόθεση ότι το αίτημα ή η εντολή γίνεται κατανοητό και υπάρχει η προθυμία εκτέλεσής της.
Μάλιστα, σε κάποιες περιπτώσεις, το φαινόμενο της Απραξίας μπορεί να εμφανίζεται εντονότερο ακριβώς λόγω του αιτήματος για την εκτέλεση κάποιας κίνησης. Πιο απλά, κάποιος με σύνδρομο Rett θα δυσκολευόταν να ενεργοποιήσει με συνεπή τρόπο έναν διακόπτη ή να ακουμπήσει κάτι σε μια οθόνη, ακόμα μετά από αρκετές δοκιμές από την πλευρά του θεραπευτή σχετικά με τις ρυθμίσεις και το χρονισμό ενεργοποίησης του διακόπτη ή του μεγέθους του αντικειμένου στην οθόνη. Επιπλέον αυτού, η ακούσια κίνηση των χεριών που εμφανίζουν τα άτομα σε σύνδρομο Rett θέτει επιπρόσθετες δυσκολίες και κάνει την άμεση πρόσβαση στα μέσα πρόσβασης (πχ. οθόνη αφής) εξαιρετικά δύσκολη.
Η ανίχνευση βλέμματος μπορεί να θεωρηθεί ως η προσφορότερη μέθοδος πρόσβασης για κάποιον με σύνδρομο Rett. Η απραξία δεν φαίνεται να επηρεάζει τόσο πολύ την κίνηση των ματιών, αν και υπάρχουν περίοδοι καθυστέρησης από το ερέθισμα ως την επιλογή. Η μεθοδική εκπαίδευση, η υπομονή, η ρύθμιση του χρόνου παραμονής (χρόνος εκπνοής) κ.α. αποτελούν παράγοντες επιτυχίας της παρέμβασης.